Cytogenetic diagnosis and congenital malformations: an analysis in Roraima
DOI:
https://doi.org/10.18227/hd.v4i1.7528Keywords:
congenital anomalies, genetic diagnosis, Dandy Walker, Treacher Collins syndromeAbstract
Introduction: The lack of specialized care for congenital malformations and a genetic diagnosis service makes it difficult to register and monitor cases. Objective: This work aimed to investigate the main genetic anomalies that affect individuals with congenital malformations in the state of Roraima, based on the consultation of medical records and application of questionnaires. Methods: Fifty nine questionnaires were applied to mothers or pregnant women who were receiving care at the Centro de Referência de Saúde da Mulher (CRSM) and at the Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré (HMINSN), and 167 reports were analyzed at HMINSN. Results: Most cases presented malformations of the nervous system, followed by malformations of the circulatory system and deformities of the musculoskeletal system. Cases of Down syndrome, Patau syndrome, Edwards syndrome, and rare genetic abnormalities such as Body-Stalk syndrome, Dandy-Walker syndrome and Treacher Collins syndrome have also been reported. However, despite the diagnosis of such genetic diseases, in a few cases there was a request for a chromosomal test (or other genetic test) and the result of them. Conclusion: Therefore, it is possible to conclude that despite the considerable number of live births with congenital malformations in the state, there is still a shortage with regard to the precise diagnosis and treatment of these anomalies, requiring greater allocation of resources in infrastructure and in the qualification of human resources in the region.
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