Diagnóstico citogenético e malformações congênitas: uma analise em Roraima - Ribeiro , Leila Braga; Fin , Lucas Grangeiro; Pereira, Kallen Rayane; Montenegro , Raylson Araujo; Ferreira , Ana Iara Costa; Nakashima , Fabiana; Lins , Cynthia; Martins , Antonio Carlos Sansevero; Sequeira , Bianca Jorge; Costa , Wagner Carmo (Revista Saúde & Diversidade, 2020)
Introdução: A falta de oferta de atendimento especializado para malformações congênitas e um serviço de diagnóstico genético, torna difícil o registro e acompanhamento dos casos. Objetivo: Sendo assim, este trabalho visou investigar as principais anomalias genéticas que acometem os indivíduos portadores de malformações congênitas no estado de Roraima, tendo como base a consulta de prontuários e aplicações de questionários. Métodos: Foram aplicados 59 questionários para mães ou gestantes de portadores de malformações congênitas no Centro de Referência de Saúde da Mulher e no Hospital Materno Infantil Nossa Senhora de Nazaré no estado de Roraima, e analisados 167 prontuários no Hospital Materno Infantil. Resultados: A maioria dos casos apresentou malformações do sistema nervoso, afetando 75 pacientes do Hospital Materno Infantil, seguida por malformações do aparelho circulatório em 56 e deformidades do sistema digestivo em 13 casos. Também foram relatados casos de síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, e anomalias genéticas raras como síndrome de Body-Stalk, Síndrome de Dandy-Walker e Síndrome de Treacher Collins. Entretanto, apesar do diagnóstico de tais doenças genéticas, em poucos casos houve solicitação de exame cromossômico (ou outro teste genético) e resultado dos mesmos. Conclusão: Sendo assim, é possível concluir que apesar do número considerável de nascidos vivos com malformações congênitas no estado, ainda há uma carência no que diz respeito ao diagnóstico preciso e tratamento dessas anomalias, sendo necessário maior alocação de recursos em infraestrutura e na qualificação de recursos humanos na região.